呼吸测功检查发现

术前冠脉造影和收缩功能检查结果均正常

病例介绍

患者女,19岁,身高154 cm,体重47 kg,从幼年时即有踮足行走史,肘和膝关节挛缩,从10岁时开始出现劳力性呼吸困难和脊柱侧凸12岁首次发现限制性心肌病、运动耐力差和血清肌酸激酶水平升高12岁时行股外肌活检,结果提示还原体肌病合并继发性线粒体异常肌肉线粒体dna分析显示,有一段3-kb的缺失,异质性率为4%,而在血液淋巴细胞中未发现这一现象14岁时,该患者接受手术以纠正脊柱侧凸,术后1年内心肺功能显著改善心内膜心肌活检显示心肌肥厚、核增大、空泡细胞质、间质纤维组织增加、血管周围组织细胞浸润以及水肿从15岁开始,该患者的体力日益变差,劳力性呼吸困难加重18岁时,首次记录到ⅰ型房室阻滞和心肌增心动过速厚的心电图表现右心房压为11/9/7 mmhg,右心室压为39/2/5 mmhg,肺动脉压为25/14/18 mmhg,肺毛细血管楔压为20/12/17 mmhg,主动脉压为79/55/66 mmhg,左心室压为81/10/17 mmhg呼吸测功检查发现,通气量降至正常值的52%,乳酸峰值增至3 mmol/l运动试验显示,最大体能仅为46瓦

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