遗传性心血管疾病系列扩张型心肌病

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上一期我们详细了解了肥厚型心肌病，在心肌病的大家族中还有一个重要的成员-扩张型心肌病，这一期我们将对扩张型心肌病进行详细介绍。

什么是扩张型心肌病？

扩张型心肌病（Dilatedcardiomyopathy，DCM）是一侧或双侧心腔扩大并伴有心肌肥厚心肌收缩期泵血功能障碍，产生充血性心力衰竭。室性或房性心律失常多见。病情呈进行性加重，死亡可发生于疾病的任何阶段。除去一些已知的原因外（高血压、心肌炎等），一部分病人20%-50%呈现家族聚集性，目前认为基因突变是造成疾病的主要原因。扩张型心肌病是非缺血性心肌病最常见的形式，男性发病率高于女性，常见年龄20~60岁。大约三分之一的充血性心力衰竭（CHF）由DCM引起。虽然这种疾病在遗传学上是异源性的，但它的发生大多表现为常染色体显性遗传的形式，即患者有50%的几率将遗传缺陷传递给他/她的下一代，而像常染色体隐性遗传、X染色体连锁以及线粒体遗传也有发现。

扩张型心肌病的症状有哪些？

许多患有DCM的患者没有明显症状。但是，患者会有以下前兆性症状：

呼吸短促

头晕

昏厥

心悸

胸痛

运动疲劳

腿部、脚踝和足部肿胀

腹部肿胀

突然体重增加

扩张型心肌病的发病原因是什么？

扩张型心肌病的发病原因多种多样，最常见的原因是由冠状动脉疾病和心脏病引起的心肌供血不足、心瓣膜病、毒素（如酒精）、滥用药物（如可卡因）、代谢或致病原（如病毒）、怀孕以及遗传因素等（见下表）。许多扩张型心肌病是先天性的，其中50%为家族性的或由基因遗传导致。

发病原因

比率

先天性

50%

心肌炎

9%

局部缺血性心脏病

7%

渗透性疾病

5%

围产期心肌病

4%

高血压

4%

HIV感染

4%

结缔组织病

3%

药物滥用

3%

阿霉素

1%

其它

10%

扩张型心肌病如何诊断？

对于无症状的DCM患者，需首先进行常规的体检或心电图（ECG）检查。内科医生通常利用成像技术（如超声心动图）或心脏核磁共振成像（MRI）诊断DCM。患者的病史和家族史对于评估DCM的遗传因素是至关重要的。遗传检测能够证实临床诊断结果。

扩张型心肌病如何治疗？

DCM的临床治疗取决于疾病的严重程度和病人的症状。初步治疗包括药物治疗（例如ACE抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂、β受体阻滞剂、醛固酮拮抗剂、地高辛和利尿剂等）。某些病人需要进行外科手术植入起搏器或除颤仪。对于以上治疗方法无效的患者，可考虑进行心脏移植。医生通常推荐调整生活方式，例如戒酒、每天摄入2克以下盐、液体摄入限制、每天30分钟耐力锻炼，以及每天记录体重。有DCM风险的家族成员需用超声心动图和ECG进行密切监控。

扩张型心肌病基因检测有哪些意义？

证实DCM临床诊断，尤其在临床诊断不确定的情况下；

确定有DCM风险的家族成员；

健康人群的疾病筛查，从而达到早诊断，早预防，早治疗的目的。

扩张型心肌病病例分享

某患者，男，40岁，无明显诱因睡前突发胸闷憋气，呈挤压感，仰卧加重，侧卧可稍缓解，持续4-5分钟后症状消失。医院就诊，查体未见异常，ECG示：心动过速，左心室肥大。患者否认高血压、冠心病等慢性病史，患者配偶及女儿均体健，否认家族中有类似疾病史。医生推荐该患者进行了扩张型心肌病基因检测，结果发现他携带如下致病性突变：

基因

核苷酸改变

Hom/Het

氨基酸改变

疾病/表型

遗传方式

临床解释

TTN

c.GA

杂合突变

p.V54M

扩张型心肌病

AD

致病性突变

经过分析发现该突变是文献报道的导致扩张型心肌病的已知致病性突变，功能研究表明该突变可导致TTN蛋白的功能缺陷，致病性明确。该检测结果证实了临床诊断。由于该疾病以常染色体显性方式遗传，即突变基因携带者有50%的几率将这种突变遗传给子女，所以医生建议该患者的直系亲属（父母、兄弟姐妹和子女）进行特异位点突变检测。结果发现，患者的女儿并未携带该突变，这表明患者女儿由于遗传因素引起的DCM风险较小。

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