当局者迷急性间歇性卟啉病

病历摘要：

性别：女，年龄：21岁，甘肃省

入院日期：-12-08；出院日期：-12-18

主诉：进行性四肢无力1月

简明病史：

1月前（年11月初）患者于当地诊所针灸调理脾胃时渐出现双上肢无力、持物不稳，数日后症状加重至双上肢抬举不能、双下肢行走不稳、声音低沉、言语不清、咳嗽无力、饮水呛咳，伴四肢烧灼感，烧灼感以四肢远端为主，夜间为著。家属由此怪罪于诊所。

20天医院，查神经电生理提示周围神经及神经根损害；肿瘤标志物提示CA、CA略高；腹部CT回报：左侧腹股沟区软组织块影，建议活检进一步检查，给予输液及口服中药治疗（具体不详），未行腰穿检查，症状仍持续加重至双上肢不能活动，双下肢不能抬离床面。以“四肢无力待查”收住我科监护室。起病来，患者食纳差，体重下降30斤；

查体：

营养不良，极度消瘦(cm40kg)，双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿性啰音，心脏听诊可闻及心率明显增快，肠呜音减弱，左侧腹股沟可扪及数枚小淋巴结；专科查体主要阳性体征：言语不清，双上肢近远端肌力均1级，双下肢近端肌力3级，远端肌力2级，肌张力降低；双腹股沟区至膝关节可疑痛温觉减退；四肢腱反射均消失，四肢病理征均未引出，脑膜刺激征阴性；

入院前辅助检查：

（-12-02医院）腹部CT:1．肝脏、脾脏、胰腺、双肾、膀胱、子宫未见异常；2．左侧腹股沟区软组织块影，建议活检进一步检查；（-12-04医院）神经电生理：1．右拇短展肌、左股四头肌、右腓肠肌呈神经源性损害；左肱二头肌静息时可见自发电位，轻重收缩运动单位电位均未引出；2．双正中神经、双腓浅神经感觉神经传导速度均正常；3．双正中神经、双尺神经、左腓总神经运动神经传导速度均减慢，诱发动作电位波幅降低；右腓总神经运动神经传导速度正常，远端潜伏期延长，诱发动作电位波幅降低；左胫神经运动神经传导速度减慢；右胫神经运动神经传导速度正常；4．右正中神经F波未引出，M波幅降低；左尺神经F波传导速度减慢，出现率低，M波幅降低；右胫神经H反射潜伏期未引出，左胫神经H反射潜伏期延长；（-12-8医院）急查血常规：自细胞计数7.97X10E9/L；红细胞计数3.26xlOE12/L；血红蛋白99g/L血小板计数X10E9/L;（-12-8某医院）急查肝功+离子五项：天门冬氨酸转氨酶(AST)41IU/L丙氨酸氨基转移酶(ALT)51IU/L白蛋白32.g/L钠.Immol/L氯96.6mmol/L。

入院后检查结果：

心电图回报窦性心动过速：

胸片回报：两肺未见实质性病变；

心脏超声回报：各心腔大小及大血管内径未见异常，左室收缩功能正常；彩色血流示：各瓣膜未见病理性返流；

腹部+泌尿系超声回报：肝、胆、胰、脾、双肾大小正常，图像未见异常，双侧输尿管未见扩张；

妇科超声回报：子宫大小正常，图像未见明显异常，双侧附件区未见明显异常，膀胱图像未见明显异常；

左侧腹股沟区超声回报：左侧腹股沟区肌层后方可见一大小约2.7×2.6×7.4crn低回声区，边界清楚，CDFI示：内可见点条状血流信号，左侧腹股沟区肌层后方实性包块，内有少许血供；

脑脊液回报：细胞学、常规、生化、免疫、染色均正常；

血常规：白细胞计数7.97X10E9/L中性粒细胞百分率0.红细胞计数3.26x10E12/L血红蛋白99∥L血小板计数X10E9/L;

肝功能：丙氨酸氨基转移酶(ALT)51IU/L天门冬氨酸转氨酶(AST)41IU/L白蛋白32.0∥L；离子五项：钠.mmol/L氯96.6mmol/L;乳酸3.04mmol/L;

肿瘤标志物：糖类抗原CA40.U/ml（正常35）糖类抗原CA；30.U/ml（正常27）人附睾蛋白4(HE4)(Max).pmol/L（正常60）：

炎症三项：白介素6（电化学发光）15.pg/ml降钙素原定量检测0.ng/ml；超敏C反应蛋白6.mg/L;

微量元素：铁6.Immol/L（正常为7.3-18.1），余正常范围；

自身抗体系列：1：(+)：

余术前感染四项、凝血全套、大便常规、同型半胱氨酸、维生素B12、叶酸、甲功、内毒素、G试验、血铅、T-spot．TB均大致正常。

左腹股沟包块病理：

左腹股沟包决穿刺活检病理回报：考虑肉芽组织伴慢性肉芽肿性病变，待免疫组化协助诊断；

左腹股沟包块穿刺活检免疫组化回报：支持肌间出血伴肉芽组织形成及血管增生，局部横纹肌萎缩；

补充病史：

反复腹痛、呕吐19月，患者于年3月初、年4月、年6月、年10月反复出现腹痛、腹胀、恶心、呕吐，伴四肢皮肤针刺样疼痛、全身困乏，医院诊断为“肠梗阻”，经治疗后（输液及口服中药，具体不详），上述症状于1周一2周内缓解。症状缓解后，患者仍持续腹胀、恶心、大便干结量少、食纳差。

两次查尿卟啉定性阳性。患者无皮肤光敏症状及精神行为异常。

1．急性间歇性卟啉病

周围神经病

2．副肿瘤综合征待排

3．恶病质

4．左腹股沟炎性肉芽肿

5．肝功能不全

6．低钠低氯血症

7．贫血（轻度）

8．低蛋白血症

致谢：

医院神经内科江文教授团队

作者：刘丽娟、康晓刚、江文；编辑：CEO王津存.1.16

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