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33岁,1米2,38公斤的瓷娃娃成功
本文转自：紫牛新闻
“瓷娃娃”是很多人对这种病症的俗称，患者骨质脆弱，容易骨折，是一种先天性骨骼病。“我第一次见到她坐在轮椅上一直哭，身材矮小，下肢变形，肚子里的孩子已经7个多月，医院建议她引产，可是她希望留下。”医院妇产科主任马锦琪回忆。
病例：“瓷娃娃”怀孕七月
患者小丽（化名），一岁时频发骨折，但因未能及时诊治，下肢多次骨折后的畸形愈合，导致小丽下肢变形、身材矮小，无法站立及行走。今年小丽33岁了，身高只有cm，体重只有38公斤，她和很多女性一样，渴望可以做母亲。得知自己怀孕时，小丽激动不已。因为病情特殊，医院后来到医院找到了马锦琪主任，希望能够保住这个孩子。
此时，小丽已孕28周+2天，初见小丽，经验丰富的马锦琪主任判断小丽可能患有“成骨不全症”。这是一种先天性骨胳病，因骨质脆弱，容易骨折，因此患者也常常被称为“瓷娃娃”，除了身体长骨骨折外，还有一些患者容易发生颅骨、胸骨、脊椎骨等骨折从而导致严重感染、呼吸困难甚至危及生命。马锦琪主任为小丽联系了基因诊断，最终明确诊断为“成骨不全症”。
纠结：孩子是留还是舍
因为该病是常染色体显性遗传病，遗传给子代风险极大，而此时小丽已经过了产前诊断的最佳时期，无法排除腹中胎儿罹患同样疾病的可能。但是，若是终止妊娠，小丽的情况只能剖宫取胎。此时胎儿已孕28周，已是围产儿。除此以外，小丽还合并患有严重贫血、三尖瓣返流、窦性心动过速。虽然腹中胎儿有生存的可能性，但是因为孕周太小，也可能存在较多并发症。但如果继续妊娠，随着腹部进一步增大，胸廓严重被挤压，对小丽的心肺功能是一种巨大的挑战。
一方面是医学上的现实难题，另一方面又是小丽走到今天的不容易，她的家人对这个新生命的强烈期待，她十分不舍得放弃孩子。“她一边哭，一边喘，明显气息不够。”马主任告诉记者，“我是第一次接到这种特殊病人，她说这辈子也可能只有这一个孩子，我也很纠结，陷入了两难。”
决定：个性化方案生娃
医者仁心，每一个生命都值得被善待被尊重。马锦琪主任在充分和小丽及其家属沟通了解后，在医院院部的协调组织下，心内科、呼吸与危重症科、骨科、重症医学科、麻醉科等多个科室专家进行了深入的探讨，充分评估了患者的心肺功能、胎儿情况等指标后，最终制定了个性化的治疗方案，让小丽在密切监护下继续妊娠。
“少量多次输血后，小丽的贫血得以改善，也不再喘息，这证明她的心肺功能可以负担怀孕的压力。第一个难题被解决。”马主任说，多次B超检查发现胎儿也在积极生长。为了便于联系，马锦琪和小丽互加了
